Un bărbat cu o mutație care provoacă cancer are 67 de copii în toată Europa. Cumplita boală a fost deja diagnosticată la 10

Experţii au avertizat anterior asupra riscurilor sociale şi psihologice ale folosirii spermei de la donatori unici pentru crearea unui număr mare de copii în mai multe ţări, relatează The Guardian.

Cel mai recent caz, care implică zeci de copii născuţi între 2008 şi 2015, ridică noi îngrijorări privind complexitatea urmăririi atât de multor familii atunci când este identificată o problemă medicală gravă.

„Avem nevoie de o limită europeană privind numărul de naşteri sau familii pentru un singur donator,” a declarat dr. Edwige Kasper, biolog la spitalul universitar din Rouen, Franţa, care a prezentat cazul la conferinţa anuală a Societăţii Europene de Genetică Umană de la Milano.

„Nu putem face secvenţiere completă a genomului pentru toţi donatorii de spermă – nu susţin asta”, a adăugat ea. „Dar aceasta este o răspândire anormală a bolilor genetice. Nu orice bărbat are 75 de copii în toată Europa”, a declarat dr. Edwige Kasper.

Bărbatul avea una dintre cele mai grave predispoziții la cancer

Cazul a ieşit la iveală când două familii au at independent clinicile lor de fertilitate după ce copiii lor au dezvoltat cancere care păreau a fi legate de o variantă genetică rară. Banca Europeană de Spermă, care a furnizat sperma, a confirmat că varianta dintr-o genă numită TP53 era prezentă în unii dintre spermatozoizii donatorului.

Această variantă rară nu era cunoscută ca fiind legată de cancer la momentul donării, în 2008, nu ar fi putut fi detectată folosind tehnicile standard de screening, iar donatorul se presupune că este sănătos. Totuşi, analiza efectuată de laboratorul condus de Kasper a concluzionat că mutaţia probabil cauzează sindromul Li-Fraumeni, una dintre cele mai grave predispoziţii ereditare la cancer.

Kasper a declarat: „Am analizat varianta folosind baze de date populaţionale şi ale pacienţilor, instrumente de predicţie computerizate şi rezultatele testelor funcţionale şi am ajuns la concluzia că varianta este probabil cancerigenă şi că copiii născuţi de la acest donator ar trebui să beneficieze de consiliere genetică”.

Simultan, mai multe departamente de genetică şi pediatrie din Europa investigau propriile cazuri, ceea ce a dus la testarea a 67 de copii din 46 de familii din opt ţări europene. Varianta a fost găsită la 23 de copii, dintre care 10 au fost diagnosticaţi cu cancer, inclusiv cazuri de leucemie şi limfom non-Hodgkin.

”Nu au vrut să-mi spună numărul total al nașterilor pentru acest donator”

Copiii care poartă gena de risc necesită monitorizare prin scanări regulate cu RMN al întregului corp, RMN cerebral şi, ca adulţi, scanări mamare şi ecografii abdominale.

Banca Europeană de Spermă, care aplică o limită mondială de 75 de familii pentru fiecare donator de spermă, a spus că mai mult de 67 de copii au fost concepuţi folosind sperma donatorului, dar politica lor este să nu confirme numărul exact de copii pentru un anumit donator. Toate clinicile relevante au fost alertate.

Kasper a spus că aceasta rămâne o preocupare. „Sunt 67 numărul total? E o întrebare foarte bună pe care am adresat-o băncii de spermă. Ei nu au vrut să-mi spună numărul total al naşterilor pentru acest donator,” a declarat ea.

Prof. Nicky Hudson, de la Universitatea De Montfort din Leicester, a afirmat că acest caz evidenţiază complexitatea provocărilor care pot apărea atunci când gameţii umani sunt transportaţi între ţări şi utilizaţi pentru un număr mare de beneficiari.