Studiu: O genă frecvent întâlnită creşte semnificativ riscul de demenţă la bărbaţi

Informaţiile obţinute dintr-un vast eşantion de pacienţi vârstnici oferă direcţii promiţătoare pentru testarea genetică personalizată şi potenţiale intervenţii preventive.

Cercetări recente arată că bărbaţii care poartă o variantă genetică comună sunt de două ori mai predispuşi să dezvolte demenţă pe parcursul vieţii, comparativ cu femeile.

Un studiu publicat pe 29 mai în revista Neurology a folosit date din cercetarea ASPREE (ASPirin in Reducing Events in the Elderly - Aspirina în reducerea evenimentelor la vârstnici), pentru a investiga dacă persoanele care au variante ale genei HFE (asociată cu hemocromatoza ereditară), esenţială pentru reglarea nivelurilor de fier în organism, ar putea avea un risc crescut de demenţă. 

Profesorul John Olynyk, coautor al studiului şi cadru didactic la Curtin Medical School, a explicat că aproximativ una din trei persoane poartă o copie a variantei genetice denumite H63D, iar una din 36 de persoane are două copii ale acesteia.

„Deţinerea unei singure copii a acestei variante nu influenţează sănătatea sau riscul de demenţă. Însă în cazul bărbaţilor care au două copii ale variantei, riscul de demenţă este mai mult decât dublu. La femei nu s-a observat acest efect”, a declarat prof. Olynyk, citat într-un comunicat al Curtin University.

Deşi varianta genetică în sine nu poate fi modificată, căile cerebrale pe care le influenţează - şi care duc la deteriorările asociate cu demenţa - ar putea fi tratabile dacă mecanismul implicat ar putea fi descifrat în detaliu, notează autorii studiului.

Experţii consideră că este nevoie de cercetări suplimentare pentru a înţelege de ce această variantă genetică creşte riscul de demenţă doar la bărbaţi.

„Gena HFE este testată de rutină în majoritatea ţărilor occidentale, în evaluarea persoanelor pentru hemocromatoză, o afecţiune care determină absorbţia excesivă de fier de către organism. Datele sugerează că ar fi justificat ca acest test genetic să fie inclus mai des în evaluările medicale ale bărbaţilor”, a menţionat prof. Olynyk.

Studiul ASPREE a fost unul dublu-orb, randomizat, controlat cu placebo, care a evaluat efectele aspirinei în doză mică istrate zilnic la 19.114 persoane vârstnice sănătoase din Australia şi Statele Unite.

Deşi iniţial conceput pentru a evalua raportul risc-beneficiu al aspirinei în acest grup, studiul a generat o colecţie valoroasă de date despre îmbătrânirea sănătoasă, folosită ulterior în numeroase cercetări.

„Deşi HFE are un rol esenţial în controlul nivelurilor de fier, nu am identificat o legătură directă între nivelul de fier în sânge şi riscul crescut de demenţă la bărbaţii afectaţi. Acest lucru indică faptul că sunt implicate alte mecanisme, posibil legate de inflamaţie şi de deteriorarea celulară care afectează creierul”, a spus prof. Olynyk.

La ce ar putea contribui aceste descoperiri

Aceste descoperiri ar putea contribui la îmbunătăţirea abordărilor terapeutice pentru persoanele expuse riscului de a dezvolta demenţă.

„Peste 400.000 de australieni trăiesc în prezent cu demenţă, iar aproximativ o treime dintre aceştia sunt bărbaţi. Înţelegerea motivului pentru care bărbaţii cu două copii ale variantei H63D sunt mai expuşi riscului ar putea deschide calea unor metode de prevenţie şi tratament personalizate”, a transmis prof. Paul Lacaze, coautor al studiului şi cercetător la Universitatea Monash din Australia.

Această cercetare a fost realizată în colaborare de o echipă de oameni de ştiinţă de la Curtin University, Monash University, University of Melbourne, The Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute şi Fiona Stanley Hospital.